希少疾病のリアルワールドエビデンス

インフォグラフィック提供:RAREDISEASEDAY.ORG

世界希少・難治性疾患の日は、6,000種類以上確認されている、生命を脅かすことの多い希少疾病*の認知度向上や啓発を目的としています。 全世界で3億人以上が罹患している希少疾患の72%は遺伝性で、その70%は小児期に発症しています*。 有病率が低く、慢性的に衰弱し、変性することが多いため、診断や治療には困難が伴います。

国際希少疾病協会(Rare Diseases International)は、ユニバーサル・ヘルス・カバレッジと協力して、誰も置き去りにしないことを呼びかけています。 希少疾病を患う人々は、診断、治療、ケアへの公平なアクセスを必要としています。

「希少疾病をユニバーサル・ヘルス・カバレッジの考察と実践で共に取り組む、その時が来ました。」

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リアルワールドデータの統合

診断、治療、転帰を改善するための重要な課題は、患者数の少なさに起因しています。 6,000を超える疾患において、エビデンス創出のための確固たる研究プロジェクトを設計することは困難です。 今日、データ収集がますます高度化する環境と、患者が残した詳細なデジタルヘルスの足跡は、豊富なエビデンスを提供します。 医療費請求データ、電子カルテ、その他のデータリポジトリを通じて収集されたリアルワールドのエビデンスは、科学のためのデータの宝を提供します。 これに機械学習やAIを使ったテクノロジーを組み合わせます。 研究者は、病気、患者の治療過程、様々なコホートに関する包括的なビューを構築することができます。 これは、診断、治療、アウトカムを改善することを目的としています。

エビデンスを生成する

ヘルスデータを統合して、当社がすでに知っていることを活用するだけでなく、履歴分析を可能にします。 シナリオプランニングや将来の意思決定に役立つ予測を可能にします。 データのパターンを調べることで、地域や患者層によって異なる患者のコホートを理解することができます。 また、ライフスタイル、症状、診断、治療、アウトカムを見ることもできます。 AI/MLはこれを高速で行うことができ、迅速な仮説生成と検証に繋がります。 ヘルスデータとテクノロジーを利用したプール解析により、臨床研究の指針を得ることができます。 そして、より良い疾患認識、診断、治療、ケアへと繋げます。 希少疾患の管理と高度な理解をサポートします。

*Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. 希少疾病の累積点有病率の推計:Orphanetデータベースによる分析、Eur J Hum Genet 28、165-173 (2020) https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

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