希少疾病のリアルワールドエビデンス

インフォグラフィック提供:RAREDISEASEDAY.ORG

世界希少・難治性疾患の日は、6,000種類以上確認されている、生命を脅かすことの多い希少疾病*の認知度向上や啓発を目的としています。 全世界で3億人以上が罹患している希少疾患の72%は遺伝性で、その70%は小児期に発症しています*。 有病率が低く、慢性的に衰弱し、変性することが多いため、診断や治療には困難が伴います。

国際希少疾病協会(Rare Diseases International)は、ユニバーサル・ヘルス・カバレッジと協力して、誰も置き去りにしないことを呼びかけています。 希少疾病を患う人々は、診断、治療、ケアへの公平なアクセスを必要としています。

「希少疾病をユニバーサル・ヘルス・カバレッジの考察と実践で共に取り組む、その時が来ました。」

レアディジーズ・インターナショナル、2019年版ポジションペーパー
リアルワールドデータの統合

診断、治療、転帰を改善するための重要な課題は、患者数の少なさに起因しています。 6,000を超える疾患において、エビデンス創出のための確固たる研究プロジェクトを設計することは困難です。 今日、データ収集がますます高度化する環境と、患者が残した詳細なデジタルヘルスの足跡は、豊富なエビデンスを提供します。 医療費請求データ、電子カルテ、その他のデータリポジトリを通じて収集されたリアルワールドのエビデンスは、科学のためのデータの宝を提供します。 これに機械学習やAIを使ったテクノロジーを組み合わせます。 研究者は、病気、患者の治療過程、様々なコホートに関する包括的なビューを構築することができます。 これは、診断、治療、アウトカムを改善することを目的としています。

エビデンスを生成する

ヘルスデータを統合して、当社がすでに知っていることを活用するだけでなく、履歴分析を可能にします。 シナリオプランニングや将来の意思決定に役立つ予測を可能にします。 データのパターンを調べることで、地域や患者層によって異なる患者のコホートを理解することができます。 また、ライフスタイル、症状、診断、治療、アウトカムを見ることもできます。 AI/MLはこれを高速で行うことができ、迅速な仮説生成と検証に繋がります。 ヘルスデータとテクノロジーを利用したプール解析により、臨床研究の指針を得ることができます。 そして、より良い疾患認識、診断、治療、ケアへと繋げます。 希少疾患の管理と高度な理解をサポートします。

*Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. 希少疾病の累積点有病率の推計:Orphanetデータベースによる分析、Eur J Hum Genet 28、165-173 (2020) https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

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プロスペクションのビジョンと価値:CEO エリック・チュンに聞く、未来の展望

プロスペクションは、現在シドニーに本社を置く健康データ分析を行う会社です。 当初、プロスペクションは創業者のエリック、リッキー、ピーターの3人のみでスタートしました。 8年の年月を経て、プロスペクションは繁栄し、3人から70人の従業員へと成長し、オーストラリア国内の50社以上のライフサイエンス企業と取引し、日本、韓国、中国、米国を含むアジア地域へと拡大しています。 プロスペクションのCEOであるエリック・チュンは、当社の発展において重要な役割を果たしました。 「最初の12ヶ月は、私たちの能力と経験をどのように生かすかを考えていました。製薬会社、医師、病院、政府機関など、さまざまなところと話をし、自分たちの能力を発揮できる場所を探しました」とエリックは言います。 「大規模なデータベースへのアクセスを活かして、意味のある臨床情報を抽出し、それを何とかしてくれる企業に提供できるよう、最終的に製薬部門に絞りました。」 プロスペクションは、最初の12ヶ月から8年間、革新的な技術でデータからより多くの情報を引き出し続けてきたとエリックは語りました。 プロスペクションのビジョン 創立当初のプロスペクションのビジョンは、お客様やパートナーが抱えている問題を一緒に解決していくことでした。 当社の成長は、より良い顧客の意思決定を通じて、健康上の成果を測定可能に変える予測的なヘルスデータと分析を提供するという現在のビジョンにインスパイアされ続けています。 「ビジョンというのは面白いもので、時間が経つにつれてより明確になっていくものなのです。」 「長い時間をかけて他の人々の問題を助けるために活動していたことにより、その後、私たちが世界に影響を与えることができるというビジョンをより明確に見るようになりました。」とエリックは語ります。 「私たちは、業界全体が適切な患者に適切な治療を提供するために努力していることを明確にしています。そして、時間をかけて明確化されたビジョンは、我々のスキルを活かし、どのようにして意味のあるインパクトを与えるかということです。」 プロスペクションは、従業員が正しい行動を取るための5つのコアバリューを設定しました。 プロスペクション 5つのコアバリュー: プロスペクションの未来 プロスペクションは過去8年間、力強い成長を遂げてきました。 エリックは、この目標は会社にとって継続され、今後5年から10年の間に、ビジネスの規模を拡大し、他の市場に参入することで急成長が見込まれると強調しています。 「現在、私たちはシドニーを拠点とする70名のチームで活動をしています。データサイエンティスト、エンジニア、医療専門家、ビジネスコンサルタントの集合体で、この方式はうまくいっており、今後も拡大していきたいと考えています。」と彼は述べています。 「今後5~10年の展望は、このビジョンを現実にすることです。データ分析企業としての専門知識を通じて、正しい患者に正しい治療を受けさせるために、どのように貢献するかということです。」

精密医療への移行

医療イノベーションの進展により、疾患と治療法のマッチングを図る精密医療が発展しています。 この発展を支えるためには、高度な技術を駆使したデータモデリングが重要となっています。プロスペクションラボは、実験的かつ革新的なアイデアが生まれる場所です。 医師が患者の次のベストな治療法を決定するための未来の意思決定支援エンジンを構築します。 患者の病歴やプロフィールに基づき プロスペクションラボは、高度な分析を用いて患者のアウトカムを改善することを目指しています。 イノベーションをリードし、エンジニアリングチームを構築してきた15年以上の経験を持つリッキー・チェン(CTO兼エンジニアリング責任者、プロスペクション共同創業者)。 プロスペクションラボはどのような役割を果たしているのでしょうか? 「イノベーションはプロスペクション全体で既に起こっています。プロスペクションラボは、実験を通じてアイデアを加速させます。 当社のチームのための探査をリードするためにリソースを確保します。プロジェクトの範囲は制限されておらず、これまでに技術的なアーキテクチャ、データ分析技術や予測分析のための機械学習に関連するプロジェクトがありました。」 とリッキーは語ります。 プロスペクションは、健康データの分析において、常に革新的でありたいと考えています。 健康データを扱う豊富な経験により、プロスペクションはモデリング時のニュアンスを理解することができます。 当社は、適切な患者に適切な治療を施すためのパターンとインサイトを見出すことができます。 さらに多くのデータセットにアクセスできるようになったことで、プロスペクションの能力はさらに向上しています。 より洗練された技術を使用して、新しく刺激的な製品を提供できるようになります。 特定の結果を予測するパターンを見つけるための観察研究 「患者の病歴とアウトカムの関連性を調査しました。私たちが行った実験は、前立腺がんの転移を予測するものでした。 このモデルは90%の精度で有望な結果をもたらしました。この実験を基に、現在、疾患内の患者のアーキタイプを特定するために属性クラスタリングを適用することを検討しています。この研究は、アンメットニードやアウトカムの改善が必要とされる領域を特定するための治療法の探索を支援するのに役立ちます。 次は、様々な予測や異常検出技術を検討しています。」 とリッキー氏は述べています。 レトロスペクティブ コホート分析 日本での一例は、患者のセグメントを作成し、治療レジメンとアウトカムを比較検討しました。 前立腺がんのPSAスコアを使用しています。 その結果、各グループには明らかに良いアウトカムをもたらす特定の薬物レジメンがあることがわかりました。 プロスペクションラボは、現在、精密医療に力を入れています。 その目的は、医師や研究者が、特定の病気の治療法や予防法が、どのグループの人々に効果があるかをより正確に予測できるようにすることです。 これは、平均的な人のために病気の治療法や予防法を開発するという汎用的なアプローチとは対照的なものです。 個人差をあまり考慮しないアプローチといえます。 プロスペクションは、より多くのデータセットにアクセスし、分析することができれば、より価値のあるインサイトを生み出すことができます。 同じ方法論で、複数の国で実際のエビデンスを用いれば、より大きなサンプルとなり、健康に関する意思決定に大きな価値をもたらすでしょう。 プロスペクションは、そのようないくつかの重要な質問に対してより良い答えを提供します。 どの患者コホートが特定の薬剤に対して、良いアウトカムが期待できるのでしょうか? 特定のグループでは、ある薬の方が他の薬よりも良いアウトカムが得られるのでしょうか? 予測分析において何がエキサイティングですか? 「これは、従来、人の手を大きく介在させる必要があった種の問題を解決できる可能性があるということだと思います。さらに、この分野自体が比較的新しいので、何が最も適切なアプリケーションで、どこに限界があるのかという点において、探求する余地は大いにあります。」 とリッキーは言います。